Zu den Inhalten springen

Glossar

Adenosin-Desaminase ADA

Die Adenosin-Desaminase, kurz ADA, ist ein Eiweiß mit besonderer Funktion (ein sog. Enzym), das einen wichtigen Beitrag zum Recycling von Bausteinen für unser menschliches Erbgut, die DNA, leistet.

Alloimmunisierung

Bildung von Antikörpern gegen körperfremde Eiweiße, im Rahmen von Blutkrankheiten z.B. Bildung von Antikörpern gegen Bestandteile von fremden Erythrozyten eines Blutspenders

Aminosäuren

Aminosäuren sind die Bausteine von Eiweißen (Proteinen). Jedes Protein ist aus einer bestimmten Reihenfolge on Aminosäuren aufgebaut (Aminosäurekette), die sich in 2D und 3D zum Protein faltet.

Anämie

Die Anämie, auch Blutarmut genannt, ist eine Verminderung des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin) und des Anteils der roten Blutkörperchen (Hämatokrit) im Blut unter den für ein bestimmtes Alter typischen Normwert. Zeichen einer Anämie sind z.B. Blässe, Kopfschmerzen, Schwindel, Schlappheitsgefühl.

Anamnese

Die Anamnese ist die Krankengeschichte bzw. das Beschreiben der Entwicklung von Krankheitszeichen. Im ärztlichen Anamnesegespräch mit dem Kranken werden Art, Beginn und Verlauf der (aktuellen oder früheren) Beschwerden sowie eventuelle Risikofaktoren (z.B. Erbkrankheiten) erfragt.

Androgene

Als Androgene bezeichnet man körpereigene oder synthetisch hergestellte Botenstoffe oder Hormone, die u.a. die Entwicklung der männlichen Geschlechtsmerkmale und die Muskelmasse  steuern.

Antikörper

Antikörper sind Eiweiße (Proteine) aus der Klasse der sog. Globuline, die von den sog. Plasmazellen (gehören zu den Lymphozyten) gebildet werden. Plasmazellen bilden Antikörper als Antwort of bestimmte Reize (Antigene).  Antikörper stehen allgemein gesprochen im Dienste des Immunsystems. Die spezifische Bindung von Antikörpern an die Antigene bildet einen wesentlichen Teil der Immunabwehr gegen die eingedrungenen Fremdstoffe wie z.B. Viren.

Antikörpersuchtest

Der Antikörper-Suchtest oder indirekte Coombs-Test, ist eine Blutuntersuchung, bei der Antikörper im Blut des Menschen gegen bestimmte Merkmale von roten Blutkörperchen (Erythrozyten) nachgewiesen werden können. Diese Antikörper können z.B. nach einer Bluttransfusion von einem nicht gut passenden Fremdspender entstehen.

Antithymozytenglobulin ATG

Antithymozytenglobulin, kurz ATG, ist ein immunsuppressiv wirkendes Gemisch aus Antikörpern, das u.a. zur Therapie von Abstoßungsreaktionen nach einer Organtransplantation oder Vorbereitung einer allogenen Stammzelltransplantation eingesetzt wird. Sein genauer Wirkmechanismus ist noch nicht bekannt, er führt aber zu einer Zerstörung von weißen Blutkörperchen (Lymphozyten).

Antizipation

Als Antizipation bezeichnet man in der Genetik den zunehmenden Schweregrad oder die frühere Ausprägung einer genetisch bedingten Krankheit bei aufeinanderfolgenden Generationen.

Autosomal dominanter Erbgang

Einige genetisch bedingte Störungen oder Erkrankungen werden in einer Familie „dominant“ vererbt. Hier findet man die Erkrankung oft in jeder Generation einer Familie wieder. Jeder Mensch hat immer 2 Kopien einer Erbanlage (Gen). Dabei wird eine der beiden Kopien des Gens vom Vater, eine von der Mutter vererbt. Bei einem autosomal dominanten Erbgang reicht schon eine veränderte Kopie gegenüber der unveränderten Kopie aus, um eine Krankheit hervorzurufen, die Kopie wird „dominant“ gegenüber der unveränderten Kopie. Trägt ein Elternteil diese dominante Kopie, liegt das Risiko, dass ein Nachkomme die dominante Kopie und damit die Erkrankung erbt, bei 50%, weil das betroffene Elternteil statt der dominanten Kopie natürlich auch die unveränderte Kopie vererben kann.

Biopsie

Eine Biopsie ist ein chirurgischer Eingriff zur Entnahme und Untersuchung einer kleinen Menge von Gewebe.

Chelator

Ein Chelator ist ein „Komplexbildner“. Chelatoren haben die Fähigkeit, in Lösung vorkommende freie Ionen (wie z.B. Eisen) fest zu binden und damit zu inaktivieren. Diese Eigenschaft benutzt man z.B., um bei einer Vergiftung Metallionen (Beispiele: Blei, Eisen) aus dem Magensaft oder Darminhalt „auszukomplexieren“ und ihre toxische Wirkung auf den Organismus damit zu unterbinden. Chelatoren können freies Eisen auch im Blut oder Organen komplexieren.

Chromosom

Ein Chromosom ist ein langer Strang aus Erbgut (DNA), der um bestimmte Eiweiße (Proteine) gewickelt ist. Ein Mensch hat normalerweise in allen kernhaltigen Körperzellen (außer den Ei- und Samenzellen) 46 Chromosomen. Genau genommen handelt es sich um 22 identische Chromosomenpaare plus 2 Geschlechtschromosomen (2x X bei Frauen oder 1x X und 1x Y bei Männern).

Ciclosporin A

Ciclosporin A, auch Cyclosporin, ist ein Wirkstoff aus der Gruppe der Immunsuppressiva. Immunsuppressiva vermindern die Funktion des Immunsystems. Es wird u.a. nach einer Organtransplantation eingesetzt, um eine Abstoßungsreaktion zu unterbinden.

Deletion

hier: Deletion eines Chromosoms. Fehlen eines Abschnitts eines Chromosoms oder Fehlen des gesamten Chromosoms, bei dem das genetische Material des fehlenden (deletierten) Bereiches verlorengeht.

Desoxyribonukleinsäure DNA

Desoxyribonukleinsäure (kurz, DNA) ist bei allen Lebewesen der Träger der Erbinformation, also die materielle Basis der Gene.

DGHO

Die DGHO Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie e.V. ist eine Vereinigung von ÄrztInnen, WissenschaftlerInnen und Interessierten, die auf die Erforschung, Diagnose und Behandlung von Blutkrankheiten und bösartigen soliden Tumoren spezialisiert sind.

Diabetes mellitus

Mit Diabetes mellitus, auch als „Zuckerkrankheit“ bezeichnet, bezeichnet man eine Gruppe von Stoffwechselstörungen des Kohlenhydratstoffwechsels, die auf einem Mangel an Insulin beruhen und zu einer chronischen Überzuckerung mit Organschäden führen.

Direkter Coombs-Test

Der direkte Coombs-Test ist eine Blutuntersuchung, bei der Antikörper auf der Oberfläche von roten Blutkörperchen (Erythrozyten) nachgewiesen werden können. Diese Antikörper sind nicht erwünscht, sie wurden z. B. als Reaktion des Körpers auf Fremderythrozyten (nach einer Transfusion) gebildet und haften sich dann auch auf die Patienten eigenen Erythrozyten. 

Eisenentzugstherapie

Der menschliche Körper  kann aufgenommenes Eisen nicht aktiv wieder ausscheiden. Eine Eisenentzugstherapie bezeichnet eine Behandlung mit Medikamenten, die es schaffen, dem menschlichen Körper überschüssiges und schädliches Eisen, das z.B. in Form von Bluttransfusionen zugeführt wird, wieder zu entziehen. Diese Medikamente nennt man Chelatoren.

Eisenüberladung

Von einer Eisenüberladung spricht man, wenn dem menschlichen Körper überschüssiges Eisen zugeführt wird, das er nicht ausscheiden kann und das sich somit in Organen ablagert. Eine Eisenüberladung kann im Blut und durch andere Methoden gemessen werden. Überschüssiges Eisen lagert sich in Organen wie dem Herz, der Leber oder in Hormondrüsen ab. Dort ruft es auf Dauer  schwere Organschäden hervor. Eine Eisenüberladung muss deshalb konsequent behandelt werden.

Elthrombopag

Eltrombopag ist ein Arzneistoff aus der Gruppe der Thrombopoietin-Rezeptor-Agonisten. Er kommt bei der Behandlung einer Verminderung der Blutplättchen (Thrombozytopenie) zum Einsatz. Ethrombobag aktiviert die Bildung von Blutplättchen (Thrombozyten).

Embryo

Ein Embryo, auch Keimling, ist ein Lebewesen in der Frühphase seiner Entwicklung. Beim Menschen wird der Embryo nach Ausbildung der inneren Organe ab der 9. Schwangerschaftswoche als Fötus bezeichnet.

Erythropoietin EPO

Erythropoietin, kurz EPO, ist ein Botenstoff oder Hormon, das die Bildung der Erythrozyten aus Vorgängerzellen im Knochenmark (Erythropoese) stimuliert. Erythropoietin kann heute künstlich hergestellt und als Medikament eingesetzt werden, um die Bildung der Erythrozyten anzuregen.

Erythrozyten

Erythrozyten oder „rote Blutkörperchen“ sind  die häufigsten Zellen im Blut. Sie dienen vor allem dem Sauerstoff-Transport im Organismus.

Erythrozytenkonzentrat

Ein Erythrozytenkonzentrat entspricht einem Beutel mit Erythrozyten mit einem Volumen von 250 bis 300 ml, die bei einer Blutspende gewonnen und dann gereinigt und von vielen anderen Blutbestandteilen getrennt werden.

Fanconi-Anämie

Die Fanconi-Anämie ist eine erbliche Blutbildungsstörung. Die Erkrankung ist u.a. gekennzeichnet durch eine fortschreitende Funktionsstörung des Knochenmarks, die zu einer verminderten Bildung von Blutzellen führt (Knochenmarkinsuffizienz), sowie durch ein hohes Krebsrisiko (v.a. für akute myeloische Leukämien und Karzinome). Zu den weiteren Begleiterscheinungen können  Skelettfehlbildungen wie Kleinwuchs, Fehlbildungen der Daumen und Arme gehören. Auf zellulärer Ebene zeigt sich eine erhöhte Chromosomenbrüchigkeit, die zu Chromosomenveränderungen führen kann.

Ferritin

Ferritin ist ein Eiweiß, das Eisen speichert. Der Gehalt an Ferritin im Blut erlaubt eine Aussage darüber, wieviel gespeichertes Eisen im Körper vorliegt.

Früherkennungsprogramm

Das Ziel der Krebsfrüherkennung (teilweise auch als „Screening“ bezeichnet) ist die Entdeckung einer Krankheit oder von Vorstufen einer Erkrankung, bevor sie Beschwerden auslösen. In Deutschland können sich Frauen und Männer im Lauf ihres Lebens auf verschiedene Krebsarten hin untersuchen zu lassen, dazu gehören Brustkrebs, Darmkrebs, Gebärmutterhalskrebs, Hautkrebs und Prostatakrebs. Die Kosten der Untersuchungen übernehmen die Krankenkassen und die Teilnahme an der "Krebsvorsorge" ist freiwillig.

Gastroenterologie

Die Gastroenterologie ist ein Teilgebiet der Medizin, das sich mit der Diagnostik, Therapie und Prävention von Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts sowie der mit diesem Trakt verbundenen Organe Leber, Gallenblase und Bauchspeicheldrüse befasst.

Gen

Ein Gen ist ein definierter Abschnitt der Erbsubstanz (DNA) der ein Protein (Eiweiß) beschreibt (codiert). Ein Gen ist eine Abfolge (Sequenz) von Basenpaaren mit genau definierter Länge. Ein Mensch hat schätzungsweise 70000 Gene.

Genome editing

Genom-Editierung oder Genomchirurgie ist ein Sammelbegriff für molekularbiologische Techniken zur zielgerichteten Veränderung des Erbguts (DNA).

Gentherapie

Gentherapie ist ein experimenteller Therapieansatz zur Ausschaltung von genbedingten Fehlfunktionen bzw. zur Wiederherstellung einer normalen Genfunktion bei Erkrankungen, die durch das Fehlen eines Gens oder der Fehlfunkton eines Gens bedingt sind. Hierbei wird das kranke oder veränderte Gen ausgetauscht und durch ein gesundes Gen ersetzt.

GPOH

Die Ge­sell­schaft für Päd­ia­tri­sche On­ko­lo­gie und Hä­ma­to­lo­gie e.V. (GPOH) nimmt als Fachgesellschaft für Krebs- und Blutkrankheiten bei Kindern und Jugendlichen vielfältige Auf­ga­ben in Bezug zur un­mit­tel­ba­ren Be­hand­lung von Pa­ti­ent/in­nen, in der Er­for­schung von Er­kran­kun­gen, in der Fort-​und Wei­ter­bil­dung und in der Ko­ope­ra­ti­on mit an­de­ren Fach­ge­sell­schaf­ten wahr.

Hepatitis B

Hepatitis B ist eine Leberentzündung, die durch das Hepatitis-B-Virus (HBV) verursacht wird. Sie kann durch Bluttransfusionen übertragen werden. Sie kann im ersten halben Jahr folgenlos ohne Behandlung ausheilen, aber auch chronisch werden. Wer eine Hepatitis B spontan eliminiert hat, ist gewöhnlich für den Rest seines Lebens immun. Bei Erwachsenen heilt die Hepatitis B im ersten halben Jahr in über 90% der Fälle von selbst aus. Kinder, Senioren und chronisch Kranke mit geschwächtem Immunsystem (z.B. HIV-Patienten oder Organtransplantierte) entwickeln dagegen häufiger eine chronische Hepatitis B. Bei Säuglingen verläuft eine akute Infektion sogar in 90% chronisch. Eine chronische Hepatitis B verläuft von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich. Milde Verläufe sind möglich, die Infektion kann jedoch auch nach einigen Jahren oder Jahrzehnten zu Zirrhose und/oder Leberkrebs führen.

Hepatitis C

Hepatitis C ist eine Leberentzündung, die durch das Hepatitis-C-Virus (HCV) verursacht wird. Sie kann durch Bluttransfusionen übertragen werden. Eine Neuinfektion („akute Hepatitis C“) führt nur selten zu Symptomen und kann bei etwa 20-50% der Betroffenen in den ersten sechs Monaten von selbst ausheilen. Meistens wird die akute Infektion jedoch chronisch (50-80%) und bleibt dann dauerhaft im Körper. Eine chronische Hepatitis C verläuft je nach Mensch und Lebenssituation unterschiedlich. Wird die Infektion nicht behandelt, kommt es nach zwei bis drei Jahrzehnten bei 15 bis 30% der Betroffenen zu Spätfolgen wie Zirrhose und Leberkrebs. Durch neue Medikamente ist Hepatitis C jedoch heute sehr oft heilbar geworden.

Hämoglobin Hb

Das Hämoglobin, kurz Hb, ist der rote Blutfarbstoff in den roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Er besteht aus  vier Proteinen und einem Eisenmolekül. Es ist für den Sauerstofftransport im Organismus verantwortlich. Es gibt verschiedene Formen des Hämoglobins, je nachdem aus welchen Proteinen es besteht. Kurz vor der Geburt besteht der Hauptanteil des Hämoglobins aus Hämoglobin F (fetales Hämoglobin, HbF), das sich von dem später gebildeten Hämoglobin A (adultes Hämoglobin) durch andere Hämoglobinketten unterscheidet.

Hämolyse

Hämolyse ist der natürliche oder krankhafte Abbau roter Blutkörperchen (Erythrozyten) durch eine Zerstörung der Zellhülle bzw. -membran. Die Hämolyse findet vor allem in der Milz, der Leber und dem Blutgefäßsystem statt. Eine natürliche Hämolyse ist der Abbau gealterter roter Blutkörperchen. Krankhaft gesteigert ist die Hämolyse z.B. bei Vergiftungen, Blutgruppenunverträglichkeit und bei einer angeborenen hämolytischen Anämie. Hier sind z.B. bestimmte Teile der Zellmembran von vorneherein defekt, so dass Erythrozyten weniger widerstandsfähig sind.

Hepatopathie

Lebererkrankungen oder Hepatopathien sind die Krankheiten, welche die größte Verdauungsdrüse des menschlichen Körpers, die Leber, und die Gallenwege befallen.

HIV

Das menschliche Immundefizienz-Virus (engl. „human immunodeficiency virus“, kurz HIV) gehört zur Familie der Retroviren. Eine Ansteckung über verunreinigte Injektionsbestecke, Geschlechtsverkehr oder Blutprodukte führt nach einer unterschiedlich langen, meist mehrjährigen Inkubationszeit zu AIDS (engl. acquired immunodeficiency syndrome, dt. „erworbenes Immundefizienzsyndrom“), einer derzeit noch unheilbaren, aber meist beherrschbaren Immunschwächekrankheit.

Hormon‎e

Hormone sind chemische Signal- oder Botenstoffe (Eiweiße), die in unterschiedlichen Körperdrüsen produziert werden und verschiedene Aufgaben haben, zum Beispiel Schilddrüsenhormon, Wachstumshormon oder Geschlechtshormone.

Immunoglobuline

Immunglobuline sind eine Gruppe von Eiweißen (Proteinen), die als Antikörper im Blut und in Gewebeflüssigkeiten für die körpereigene Immunabwehr wichtig sind. Immunglobuline werden nach Kontakt des Organismus mit einem Fremdstoff (Antigen) von den Lymphozyten und anderen Zellen des Immunsystems gebildet. Sie bilden einen Teil des Impfschutzes nach einer Impfung.

Interleukine

IL-3 gehört zu einer Gruppe von regulatorischen Proteinen, die der Signalübertragung zwischen Zellen dienen (Interleukine oder Zytokine). IL-3 hat eine immunmodulatorische und Blutbildungs-stimulierende Funktion.

intramuskulär

Intramuskulär, kurz i.m., bedeutet wörtlich "in einem Muskel". Unter einer intramuskulären Injektion versteht man die Injektion in einen Muskel. Hierfür wird häufig ein Muskel am Oberarm verwendet.

intravenös

Intravenös, kurz i.v.,  bedeutet wörtlich "in einer Vene". Mit "intravenöser Injektion" bezeichnet man die Gabe eines Arzneimittels in eine Körpervene mittels Punktion der Vene. Typische Injektionsstelle für die i.v.-Gabe im ärztlichen Routinebetrieb ist eine Vene in der Ellenbeuge.

in vitro-Fertilisation IVF

In vitro-Fertilisation, kurz IVF, bedeutet wörtlich „Befruchtung im Glas“. IVF  ist eine Methode zur künstlichen Befruchtung, bei der Samen und Eizelle im Reagenzglas zusammengebracht werden. In Deutschland ist diese Behandlung zulässig, wenn bei einem Paar ein Jahr lang trotz regelmäßigem, ungeschütztem Geschlechtsverkehr die Schwangerschaft ausbleibt oder eine Präimplantationsdiagnostik angezeigt ist.

Kardiologie

Die Kardiologie ist ein Teilgebiet der Medizin, das sich mit der Funktion und den Erkrankungen des Herzens befasst.

Kardiomyopathie

Kardiomyopathie ist eine Sammelbezeichnung für Erkrankungen des Herzmuskels (Myokard) mit me­chanischer und/oder elektrischer Fehlfunktion, die meist zu einer Herzschwäche führen.

Knochenmark

Das Knochenmark ist ein schwammartiges, stark durchblutetes Gewebe, das die Hohlräume im Innern vieler Knochen (z.B. Wirbelkörper, Becken- und Oberschenkelknochen, Rippen, Brustbein, Schulterblatt und Schlüsselbein) ausfüllt. Das Knochenmark ist der Ort der Blutbildung. Im Knochenmark entwickeln sich aus Blutvorläuferzellen (Blutstammzellen) alle Formen von Blutzellen.

Konditionierung

Die Vorbereitung des Empfängers auf die Transplantation nennt man Konditionierung. Sie dient der Ausschaltung des eignen Immunsystems. Um dies zu erreichen, muss der Empfänger so vorbehandelt werden, dass seine eigenen Knochenmarkzellen und damit die eigene Blutbildung mehr oder weniger vollständig zerstört werden. Sie besteht im Allgemeinen bei bösartigen Vorerkrankungen aus einer Hochdosis-Chemotherapie, zum Teil in Kombination mit einer Radio-Immun-Therapie (RIT). In manchen Fällen erhält der Patient außerdem Antikörper gegen seine Immunzellen (sogenanntes Anti-Thymozyten-Globulin, ATG).

Leukämie

Leukämien sind bösartige Erkrankungen des blutbildenden Systems. Je nach Herkunft der bösartigen Zellen unterscheidet man lymphoblastische und myeloische Leukämien. Abhängig vom Krankheitsverlauf (schnell oder langsam) werden akute und chronische Leukämien unterschieden.

Leukapherese

Bei der Leukapherese werden gezielt überschüssige oder besondere Arten an Leukozyten aus dem Blut gefiltert.  Das Blut wird hierzu in einem besonderen Gerät zentrifugiert, Leukozyten werden selektiv entfernt und das übrige Blut zum Patienten zurückgeleitet.

Leukozyten

Die Leukozyten oder „weißen Blutkörperchen“ sind Zellen des Immunsystems und dienen der Abwehr von Krankheitserregern und der Bekämpfung von Infektionen und beseitigen die durch den Zerfall von Körperzellen anfallenden Zelltrümmer.

Lymphozytenphänotypisierung

Bei einer Lymphozytenphänotypisierung wird eine besondere Untergruppe der Leukozyten, die Lymphozyten, genauer untersucht. Die Lymphozyten gehören zum erworbenen Immunsystem und bestehen aus vielen einzelnen Untergruppen. Unter Anderem kann untersucht werden, ob Lymphozyten reifen, d.h. schon einmal eine Infektion bekämpft haben.

mRNA Boten-Ribonukleinsäure

Die Boten-Ribonukleinsäure (engl. „messenger RNA”, kurz mRNA) ist eine Kopie der Informationen, die in unserem Erbgut, der DNA, gespeichert sind.  Mit dieser Übersetzung der Informationen aus der DNA werden in den Ribosomen Proteine hergestellt.

Magnetresonanztomographie MRT

Die Magnetresonanztomographie, kurz MRT, oder Kernspintomographie ist eine sehr genaue, röntgenstrahlenfreie Untersuchungsmethode zur Darstellung von Strukturen im Inneren des Körpers. Mithilfe eines Magnetfelds können verschiedene Gewebe des Körpers sehr gut dargestellt werden. Magnetische Anteile des Körpers, wie z.B. eine Eisenüberladung, lassen sich auch sehr gut darstellen.

Mutation

Mutationen sind Veränderung des genetischen Materials, die ohne erkennbare äußere Ursache entstehen (so genannte Spontanmutation) oder durch äußere Einflüsse hervorgerufen werden (induzierte Mutation). Sind Körperzellen betroffen, spricht man von einer somatischen Mutation, sind Keimzellen betroffen, von einer Keimbahnmutation. Somatische Mutationen sind nicht vererbbar, während Keimbahnmutationen zu erblichen Krankheiten  führen können.

Myelodysplastisches Syndrom MDS

Das myelodysplastische Syndrom ist bei Kindern und Jugendlichen eine sehr seltene Erkrankung des blutbildenden Systems im Knochenmark, die früher auch als Vorstufe zur Leukämie beschrieben wurde. Ähnlich wie eine Leukämie kann das MDS zu Anämie, erhöhter Blutungsneigung und Infektanfälligkeit führt. Allerdings wird im Gegensatz zu einer Leukämie nicht das gesunde Knochenmark durch Leukämiezellen verdrängt, sondern die Knochenmarkszellen sind an sich verändert und funktionieren nicht mehr korrekt. Die Erkrankung kann in eine akute myeloische Leukämie (AML) übergehen.

Nephrologie

Die Nephrologie ist ein Teilgebiet der Medizin, das sich mit der Prävention, der Diagnostik, der nicht-operativen Therapie und der Nachsorge von Nieren- und Bluthochdruckerkrankungen befasst.

Nukleinsäure

Nukleinsäuren sind die Bausteine der Erbsubstanz (DNA). Beim Menschen gibt es vier davon: Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin. Ihre Abfolge enthält die Information für den Bau von Eiweißen (Proteinen).

oral

Oral bedeutet wörtlich "zum Mund gehörend", "den Mund betreffend". In der Arzneitherapie bezeichnet "oral" einen Applikationsweg. "Orale Einnahme" bedeutet die Einnahme über den Mund.

Osteoporose

Osteoporose ist eine chronische Erkrankung der Knochen, bei der das Verhältnis von Knochenaufbau und -abbau gestört ist. Dadurch nimmt die Knochenmasse ab und die Knochen werden dünner und poröser und somit anfällig für Brüche. Neben der Osteoporose bei Frauen im höheren Alter, die u.a. durch einen Mangel an Östrogenen bedingt ist, kann eine Osteoporose als Medikamentennebenwirkung auftreten.

Osteosarkom

Unter einem Osteosarkom versteht man einen bösartigen Knochentumor, der aus Zellen entsteht, die Knochenmatrix produzieren. Osteosarkome sind die häufigsten Knochentumore im Kindes- und Jugendalter. Osteosarkome treten v.a. in der zweiten Lebensdekade während der pubertären Wachstumsphase auf. Häufiger Manifestationsort sind die langen Röhrenknochen, v.a. der Oberschenkelknochen und der Oberarmknochen.

Panzytopenie

Als Panzytopenie wird ein Mangel aller 3 Blutzellreihen (Erythrozyten, Leukozyten, Thrombozyten) bezeichnet.

Parvovirus B19-Infektion

Parvovirus B19 ist der Erreger der Ringelröteln (Erythema infectiosum). Das Virus infiziert vermehrt sich in den Vorläuferzellen der Erythrozyten im Knochenmark, die es zerstört.t. Hierdurch kommt es zum Ausreifungsstop der roten Blutbildung und zu einer vorübergehenden Anämie, die kurzzeitig dem Bild einer DBA ähnlich sein kann.

Pathogenese

Die Pathogenese beschreibt die Entstehung und die Entwicklung einer Erkrankung.

Pathogene genetische Variante

„Pathogen“ bedeutet krankheitsverursachend. Unter „genetischer Variante“ versteht man individuelle Unterschiede der Erbanlagen oder Gene, die zum großen Teil auf winzigen Abweichungen im Erbgut beruhen.

Polymerasekettenreaktion PCR

Die Polymerase-Kettenreaktion (englisch „polymerase chain reaction“, kurz PCR) ist eine Methode, um Erbsubstanz (DNA) im Reagenzglas (in vitro) zu vervielfältigen und dann später einfacher untersuchen zu können.

Präimplantationsdiagnostik

Die Präimplantationsdiagnostik umfasst Untersuchungen am Embryo nach einer in vitro-Fertilisation vor der Übertragung in die Gebärmutter. Mit diesen Untersuchungen wird gezielt nach genetischen Auffälligkeiten oder einer Chromosomenstörung gesucht. Eine PID kommt in Deutschland nur dann infrage, wenn ein hohes Risiko für eine schwerwiegende Erbkrankheit oder für eine schwere Schädigung des Embryos besteht, die mit hoher Wahrscheinlichkeit zu einer Fehl- oder Totgeburt führen würde.

Pränataldiagnostik

Pränataldiagnostik bedeutet „vorgeburtliche Diagnostik“. Unter diesem Begriff werden Tests zusammengefasst, die gezielt nach Hinweisen auf Fehlbildungen oder Störungen beim noch ungeborenen Kind suchen.

Prolaktin

Prolaktin ist ein Hormon das in der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) produziert wird. Es sorgt u.a. zusammen mit anderen Hormonen für die Milchproduktion in der Brustdrüse bei Müttern nach der Geburt.

Proteine

Proteine sind Eiweißkörper bestehend aus mehreren miteinander verbundenen Aminosäuren, deren Struktur nach einem festen Muster vererbt wird. Proteine haben viele verschiedene Funktionen im Zellkern, in der Zellwand und in den Körperflüssigkeiten, z.B. als Hämoglobin beim Sauerstofftransport oder als Immunglobuline bei der Infektabwehr.

ribosomale Gene

Ribosomale Gene sind DNA-Abschnitte, die die Information für die verschiedenen, in den Ribosomen enthaltenen ribosomalen RNAs und Proteine enthalten. Hier ist gewissermaßen der Bauplan der Ribosomen enthalten.

Ribosomen

Die Ribosomen sind die „Eiweißfabriken des Körpers“, die Eiweißbausteine (Aminosäuren) in einer bestimmten Abfolge verknüpfen anhand der Information, die in der mRNA gespeichert ist. Ribosomen sind selber aus verschiedenen ribosomalen RNAs und Proteinen aufgebaut. Sie bestehen grundsätzlich aus einer kleinen und einer großen Untereinheit.

Stammzellen

Blutstammzellen sind die Vorläuferzellen aller Blutzellen, die man beim Menschen nur im Knochenmark findet. Aus ihnen entstehen die roten Blutkörperchen (Erythrozyten), die weißen Blutkörperchen (Leukozyten) sowie die Blutplättchen (Thrombozyten) und einige andere Zellen. Dieser Prozess wird als Blutbildung (Hämatopoese) bezeichnet. Die verschiedenen Blutzellen werden im Knochenmark gebildet und von dort teilweise ins Blut ausgeschwemmt.

Steroide

Die Steroide bzw. Steroidhormone umfassen eine Klasse von Hormonen des Körpers, die aus dem chemischen Grundbaustein „Steran“ gebildet werden. Steroide werden v.a. in den Nebennieren gebildet. Zu ihnen gehören u.a. die Glukokortikoide mit ihrem bekanntesten Vertreter, dem Cortison. Im Körper haben Steroide viele Funktionen, in der Medizin werden sie v.a. als Entzündungshemmer eingesetzt.

subkutan

Subkutan, kurz s.c., bedeutet wörtlich „unter der Haut“. Die subkutane Injektion ist eine Injektion von Medikamenten oder Impfstoffen in das Unterhautfettgewebe. In der Regel wird die Bauchhaut oder die Haut des Oberschenkels verwendet.

Shwachman-Diamond-Syndrom

Das Shwachman-Diamond-Syndrom (auch: Shwachman-Syndrom; Shwachman-Bodian-Syndrom; Shwachman-Blackfan-Diamond-Oski-Khaw-Syndrom) ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch eine mangelnde Bildung von Verdauungsenzymen in der Bauchspeicheldrüse, Störungen der Funktion des Knochenmarkes mit einer Neigung zur Entwicklung einer Leukämie, Skelettfehlbildungen und Kleinwuchs gekennzeichnet ist.

SQUID

Supraleitende Quanteninterferenzeinheit, engl. „superconducting quantum interference device“, kurz SQUID, ist ein Sensor, der sehr präzise extrem geringe Magnetfeldänderungen messen kann. Die Untersuchung eignet sich daher v.a. für die Messung von magnetischen Elementen im menschlichen Körper, hier v.a. die Eisenkonzentration in Organen. In Deutschland ist diese Untersuchung aktuell nicht mehr verfügbar.

Schwere kongenitale Neutropenie

Die schwere kongenitale Neutropenie, auch oft „Kostmann-Syndrom“ (Morbus Kostmann) genannt, ist eine seltene Erbkrankheit, bei der ab Geburt im Blut zu wenig oder keine neutrophilen Granulozyten, die zu den Leukozyten gehören, zu finden sind. In betroffenen Patienten führen verschiedene Mutationen zu Störungen in der Reifung der Leukozyten (Myelopoese). Ohne Granulozyten treten früh sehr schwere bakterielle Infektionen auf.

Stammzelltransplantation SZT

Bei der allogenen Stammzelltransplantation (allogene SZT) werden Stammzellen nach einer speziellen Vorbereitung (Konditionierung) von einem verwandten oder nicht-verwandten Spender auf einen Patienten (passender Empfänger) übertragen. Voraussetzung für eine allogene Transplantation ist, dass die Gewebemerkmale von Spender und Empfänger weitestgehend übereinstimmen. Die Stammzellen werden aus dem Blut oder Knochenmark des Spenders gewonnen.

Thrombose

Vollständiger oder teilweiser Verschluss von Blutgefäßen (Arterien, Venen) sowie der Herzhöhlen durch Bildung eines Blutgerinnsels (Thrombus, Blutpfropf), das zur Behinderung des Blutflusses im Gefäß führt.

Thrombopoeitin-Rezeptor-Agonisten

Die Thrombopoietin-Rezeptor-Agonisten stellen eine neue Gruppe von Substanzen dar, die eine verstärkte Produktion der Thrombozyten bewirken. Diese Substanzen sind dem körpereigenen Thrombopoietin ähnlich, einem Wachstumsfaktor, der die Bildung von Blutplättchen (Thrombozyten) anregt. Sie können bei einem erhöhten Verbrauch von Thrombozyten eine vermehrte Nachproduktion im Knochenmark bewirken.

Thrombozyten

Die Thrombozyten, oder Blutplättchen, sind für die Blutstillung verantwortlich. Sie sorgen dafür, dass bei einer Verletzung die Wände der Blutgefäße innerhalb kürzester Zeit abgedichtet werden und somit die Blutung zum Stillstand kommt.

Thrombozytopenie

Thrombozytopenie ist eine Verminderung der Blutplättchen (Thrombozyten) im Blut auf Werte unterhalb der altersentsprechenden Norm.

Transduktion

Transduktion wird in der Gentechnik und Gentherapie verwendet, um durch virale Fähren (Vektoren) Genmaterial in Zellen hinein zu bringen. Sie ist ein oft genutztes Werkzeug der Grundlagenforschung und ein mögliches Verfahren in der Gentherapie. So können z.B. krankhaft veränderte Gene in Zellen durch gesunde Gene ersetzt werden.

Transportproteine

Transportproteine sind Eiweiße (Proteine) die einen Transport von bestimmten Substanzen durchführen oder erleichtern, wobei der Zielort innerhalb derselben Zelle, direkt außerhalb der Zelle oder sogar ein anderer Ort innerhalb eines vielzelligen Organismus sein kann.

Tumorprädispositionssyndrom

Unter Tumorprädispositionssyndrom versteht man eine genetische Veranlagung, die das Risiko erhöhen, bestimmte Tumorerkrankungen zu entwickeln. Das bekannteste Prädispositionssyndrom ist der familiäre Brustkrebs durch Veränderungen in den BRCA-Genen.

Vektor

In der Gentechnik und der Biotechnologie versteht man unter einem Vektor ein Transportvehikel, eine sogenannte „Genfähre“, zur Übertragung einer Fremd-Nukleinsäure (oft DNA) in eine lebende Empfängerzelle.

SARS-CoV2/Covid19

Aktuelle Informationen und häufig gestellten Fragen

Download