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Die Diamond-Blackfan-Anämie
Die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) ist eine seltene, angeborene Erkrankung, die sich bei den meisten Patient*innen in Form einer Anämie (Blutarmut) zeigt. Sie wurde erstmals im Jahr 1938 von den amerikanischen Kinderärzten Louis Diamond und Kenneth Blackfan beschrieben.
Das führende Symptom der DBA ist eine Störung der Blutbildung von Erythrozyten (roten Blutkörperchen) im Knochenmark und in der Folge die Entwicklung einer Anämie. Die Blutarmut fällt meist im Säuglings- oder frühen Kindesalter auf (10% schon bei Geburt), einige Patient*innen werden aber erst als Erwachsene diagnostiziert. Neben der Anämie geht die DBA häufig mit einem Kleinwuchs und angeborenen Fehlbildungen, z.B. des Gesichts oder der Unterarme und Daumen, einher. Neuere Daten weisen darauf hin, dass DBA-Patient*innen ein erhöhtes Risiko für Krebserkrankungen haben. Die Ausprägung der mittlerweile vielen bekannten Symptome einer DBA ist dabei sehr variabel. Es gibt viele Patient*innen, die nur eine Anämie haben, andere haben keine behandlungsbedürftige Anämie, aber dafür typische Fehlbildungen. Es kommt außerdem vor, dass eine Anämie sich spontan so rückläufig zeigt, dass im Verlauf keine Behandlung mehr notwendig ist.
Die Ursache der DBA sind Mutationen (Defekte in unseren Genen bzw. Erbanlagen), die zu Störungen der Funktion von Ribosomen führen. Ribosomen sind die Eiweißfabriken des Körpers. Die Gendefekte, die zur Entwicklung einer DBA führen, sind entweder von einem Elternteil vererbt oder in einem sehr frühen Stadium des Embryos der betroffenen DBA-Patient*innen entstanden.
Im DBA-Register sollen alle Patient*innen mit Mutationen in ribosomalen Genen, aber auch Patient*innen mit Mutationen in anderen Genen wie CECR1 (Gen für ADA2), GATA1 oder TSR2 erfasst werden, bei denen die prinzipielle Krankheitsentstehung zum Erscheinungsbild einer DBA führen kann, auch wenn Ribosomen nicht direkt in ihrer Funktion beeinträchtigt werden.
Die Prognose von Patient*innen mit DBA hat sich in den letzten Jahren deutlich verbessert. Wesentlich hierfür war ein besseres Verständnis der Krankheit, die Erstellung von Behandlungsempfehlungen, eine bessere Aufklärung von Medizinern über die Erkrankung sowie allgemein kontinuierliche Fortschritte im Bereich der diagnostischen und Behandlungsmöglichkeiten. Wenn die DBA frühzeitig erkannt und fachgerecht behandelt wird, können zahlreiche Komplikationen vermieden werden. Viele Patient*innen können ein weitgehend normales Leben mit entsprechender Lebenserwartung führen. Eine Voraussetzung für eine optimale Behandlung von DBA-Patient*innen ist, dass sie von einem spezialisierten Behandlungsteam betreut werden, welches eng mit Haus- und Kinderärzten sowie niedergelassenen Hämatologen und Onkologen zusammenarbeitet.
Hier möchten wir Ihnen einige wesentliche Fragen beantworten, die sich aus unserer Erfahrung viele Patient*innen mit einer DBA, aber auch deren behandelnde Ärzte, stellen und die eine große Bedeutung für das Verständnis und den Umgang mit dieser angeborenen Erkrankung haben.