DBA-RegisterKoordinierende Studienzentrale

Wenn bei einem Patienten das Vorliegen einer DBA vermutet  wird, ist zuerst die genaue Kenntnis der Krankheitsgeschichte (Anamnese‎) und die körperliche Untersuchung wichtig. Dann wird mit einer Blutentnahme das Blutbild‎ überprüft. Durch die Bestimmung der Konzentration des Hämoglobin‎s und der mikroskopischen Untersuchung des Blutausstrichs kann festgestellt werden, ob eine Anämie besteht, wie stark diese ausgeprägt ist und ob es sich vermutlich um eine DBA oder um eine andere Art von Anämie handelt.

Folgende Untersuchungen werden bei Verdacht auf DBA empfohlen:

• Erhebung der eigenen Krankengeschichte und der Familienkrankengeschichte (Anamnese, Familienanamnese)
  Erklärung: Eine positive Familiengeschichte für eine DBA oder unerklärte Blutarmut im Kindesalter können auf eine DBA hinweisen.
   
• körperliche Untersuchung
  Erklärung: Fehlbildungen können auf das Vorliegen einer DBA hinweisen.
   
• Bestimmung des Blutbilds mit mikroskopischer Differenzierung und Messung der Zahl der Retikulozyten
  Erklärung: Vor der Geburt werden Erythrozyten gebildet, die andere Eigenschaften haben und aus anderen Bestandteilen bestehen als Erythrozyten, die nach der Geburt gebildet werden. Die Erythrozyten der Fetalzeit haben ein größeres Volumen (mittleres korpuskuläres Volumen, MCV), einen hohen Anteil an fetalem Hämoglobin (HbF) und eine erhöhte Konzentration des Enzyms ADA (siehe unten). Erythrozyten von DBA-Patient*innen weisen oft ähnliche Eigenschaften auf wie in der Fetalzeit.
   
• Basislabordiagnostik mit Leber- und Nierenwerten, Hämolyseparametern (Laborparameter, die bei einem Zerfall von Blutkörperchen erhöht sind), Ferritin (Maß für den Eisenhaushalt)
   
• Messung der Konzentration von Hämoglobin F (HbF) im Blut (möglichst vor Transfusion)
  Erklärung: Während der Entwicklung des Menschen im Mutterleib werden unterschiedliche Hämoglobine gebildet. Kurz vor der Geburt besteht der Hauptanteil des Hämoglobins aus Hämoglobin F (fetales Hämoglobin, HbF), das sich von dem später gebildeten Hämoglobin A (adultes Hämoglobin) unterscheidet. Bei einer DBA werden vermehrt Erythrozyten gebildet, die HbF enthalten.
   
• Messung der Enzymaktivität der Adenosindeaminase (ADA) in Erythrozyten (möglichst vor der Transfusion)
  Erklärung: Das Enzym ADA ist spielt eine wichtige Rolle im Stoffwechsel der Desoxyribonukleinsäure‎ (DNA). Vor der Geburt finden sich hohe ADA-Konzentrationen in Erythrozyten. Die Erythrozyten von DBA-Patient*innen weisen in der Regel noch Eigenschaften auf, die sonst nur vor der Geburt gesehen werden. Hierzu gehört neben einem erhöhten HbF eine erhöhte ADA-Konzentration. Da durch eine Bluttransfusion die Konzentration der vom eigenen Körper gebildeten Erythrozyten verringert wird, sollte die Bestimmung von HbF und ADA möglichst vor einer Transfusion oder im großen Abstand zu dieser durchgeführt werden.
   
• Knochenmarkpunktion zur
  • morphologischen Beurteilung der Knochenmarkausstriche (s. Abbildung 3)
  • Durchführung einer Chromosomenanalyse in Knochenmarkzellen
  • Ausschluss einer Parvovirus B19-Infektion im Knochenmark mittels der Methode einer Polymerasekettenreaktion (PCR)
    Erklärung: Bei allen DBA-Patient*innen (auch nach vorausgegangener genetischer Sicherung der Diagnose) wird eine Untersuchung des Knochenmarks empfohlen. Die morphologische Betrachtung des Knochenmarks muss kompatibel mit der Diagnose DBA sein (Verminderung der Zahl der Vorstufen roter Blutkörperchen) und dient (wie die Chromosomenanalyse) als Ausgangspunkt für möglicherweise notwendige Untersuchungen zu einem späteren Zeitpunkt. Eine Infektion mit dem Parvovirus B19 (Erreger von Ringelröteln) kann wie die DBA zu einer hypoplastischen Anämie führen und ist nur durch eine negative PCR im Knochenmark sicher auszuschließen.