Mit jeder Bluttransfusion wird den betroffenen Patient*innen neben den dringend benötigten Erythrozyten auch das hierin gebundene Eisen übertragen. Jedes Erythrozytenkonzentrat enthält ungefähr 200 – 250 mg Eisen, am Tag nimmt ein Mensch bei ausgewogener Ernährung nur ca. 1 – 2 mg Eisen zu sich. Ab einer Transfusionsmenge von ca. 10 – 15 Erythrozytenkonzentraten kommt es zu einer Eisenüberladung. Zusätzlich nehmen Patient*innen mit einer Anämie dauerhaft zu viel Eisen über den Darm auf.
Bei einer Eisenüberladung kann Eisen nicht mehr an seine eigentlichen Transportproteine gebunden werden und lagert sich in verschiedenen Organen ab, vor allem im Herz, der Leber und den hormonproduzierenden Drüsen. Hier kann es schwere Organschäden hervorrufen, eine Schädigung des Herzens ist die häufigste Todesursache bei Patient*innen mit angeborenen Anämien. Die frühzeitige Diagnose und Messung der Eisenlast hat große Bedeutung für die Prognose der betroffenen Patient*innen.
Im Blut lässt sich die Eisenbeladung mittels der Bestimmung der Transferrinsättigung und des Ferritinwerts messen. Eine erhöhte Sättigung des Transportproteins Transferrin mit Eisenmolekülen zeigt eine Eisenüberladung an. Der Ferritinwert zeigt an, wie viel Speichereisen im Körper in Organen, vor allem in der Leber, vorhanden ist. Der Ferritinwert steigt aber auch bei Entzündungen oder Infektionen an und fungiert daher eher als Verlaufsparameter, der die Ausprägung der Eisenüberladung nur ungenau angeben kann.
Eine wesentliche genauere Messung der Eisenüberladung ist mittels Magnetresonanztomographie (MRT) der betroffenen Organe Leber, Pankreas und Herz möglich. Das MRT-Gerät misst den Einfluss des gespeicherten Eisens auf die Darstellung der Organe; im erzeugten MRT-Bild erscheint eine eisenüberladene Leber deutlich dunkler als eine gesunde Leber (s. Abbildung 5).
Abbildung 5: MRT eines polytransfundierten Patienten mit „schwarzer“ Leber und Milz (links) sowie eines gesunden Menschen mit „hellen“ Organen (rechts).
Dabei spielt die Wechselwirkung zwischen dem magnetischen Eisen und dem Magnetfeld des MRT, das für die Bilderzeugung notwendig ist, eine wichtige Rolle. Eine MRT-Untersuchung ist schmerzlos und birgt keine Strahlenbelastung. Die MRT-Untersuchung zur Bestimmung der Eisenüberladung sollte in einem der großen Behandlungszentren für Blutkrankheiten durchgeführt werden, da die Untersuchungsergebnisse interdisziplinär von einem Team aus Spezialisten für (Kinder-) Blutkrankheiten und (Kinder-)Radiologen bewertet werden müssen.
Mit einer Entnahme (Biopsie) von Lebergewebe, kann man die Eisenkonzentration im Lebergewebe auch direkt bestimmen. Hierzu wird unter einer Kontrolle mit Ultraschall eine spezielle Nadel durch die Bauchdecke der Patient*innen in die Leber geführt und eine kleine Menge an Lebergewebe entnommen. Dabei kann es zu Komplikationen wie Blutungen, Infektionen, Leckage von Galleflüssigkeit oder Entzündungen kommen. Bei Kindern und Jugendlichen wird der Eingriff in Narkose durchgeführt und erfordert eine stationäre Überwachung. Zudem besteht das Risiko, dass das die Eisenüberladung in dem punktierten Leberareal nicht die Eisenüberladung der ganzen Leber widerspiegelt, da die Eisenbeladung der Leber oft fleckförmig ist. Heutzutage wird im Allgemeinen eine Lebereisenmessung durch die MRT angestrebt und nur bei zusätzlichen Fragen (z. B. Leberentzündung, Leberzirrhose) eine Leberbiopsie durchgeführt.
Eine Messung der Organeisenkonzentration mittels SQUID (superconducting quantum interference device), mit der lange Zeit sehr genaue Werte für die Organeisenkonzentration bestimmt werden konnten, ist seit kurzer Zeit in Deutschland nicht mehr verfügbar.