Viele Mutationen führen zu einer fehlerhaften Zusammensetzung und Funktion der Bestandteile der großen oder der kleinen Untereinheit der Ribosomen oder anderer für die Funktion der Ribosomen wichtiger Strukturen.
Bei ca. 70-80% der DBA Patient*innen können für die Erkrankung ursächliche Mutationen nachgewiesen werden. Sie betreffen die Proteine der großen Untereinheit (ribosomal protein large, RPL) oder der kleinen Untereinheit (ribosoma protein small, RPL) der Ribosomen oder seltener andere für die Funktion der Ribosomen wichtige Strukturen. Die Mutationen bestehen meistens aus dem Austausch einer oder weniger Nukleinsäuren in dem betroffenen Gen. Insgesamt sind hier aktuell 28 Mutationen in ribosomalen Genen bekannt. Bei wenigen DBA-Patient*innen fehlen ganze Abschnitte eines Chromosoms mit mehreren verschiedenen Genen (dies nennt man auch Deletion), wobei eines der dann fehlenden Gene für ein Protein der Ribosomen kodiert. Mutationen in den Genen für die Proteine RPS19, RPL5, RPS26 und RPL11 sind für ca. 70% -80% aller bekannten Genveränderungen bei DBA verantwortlich (s. Abbildung 2).
Abb 2. Verteilung der Mutationen