Die DBA wird durch eine Störung der Funktion der Ribosomen in den Zellen verursacht. Die Aufgabe von Ribosomen ist es, Proteine (Eiweiße) her zu stellen, indem sie Aminosäuren (Eiweißbausteine) aneinanderfügen. Als Bauanleitung oder "Kopiervorlage" bei der Bildung der unterschiedlichen Proteine im Ribosom dient die Boten-Ribonukleinsäure (enthält die genetische Information der DNA, auch messenger-RNA, mRNA genannt). Diese "läuft“ durch das Ribosom, wenn Proteine gebildet werden sollen. So können die Aminosäuren in die richtige Reihenfolge gebracht und miteinander verbunden werden. Die so entstandene Aminosäurenkette (das fertige Protein) verlässt dann das Ribosom, um seine jeweiligen Aufgaben zu verrichten (siehe Abbildung 1).
Abbildung 1: Ribosom bei der Arbeit
Ribosomen bestehen aus einer großen und einer kleinen Untereinheit. Sie setzen sich selbst aus Proteinen und Ribonukleinsäure (RNA) zusammen. Ursache der DBA sind unterschiedliche Mutationen (Genveränderungen), die überwiegend zu einer fehlerhaften Zusammensetzung der Ribosomen, d.h. ihrer Proteine oder Ribonukleinsäuren, führen.
Die Störung der Proteinproduktion in den Ribosomen hat wichtige Konsequenzen, da Proteine viele Aufgaben bewerkstelligen, die ein Organismus zum Leben braucht. Alle kernhaltigen Zellen des Menschen, zu denen auch die blutbildenden Zellen im Knochenmark und die Knochenzellen gehören, bilden und enthalten Proteine und verständigen sich untereinander durch sie. Ebenso transportieren Proteine lebenswichtige Substanzen, beispielsweise transportiert das Hämoglobin (roter Blutfarbstoff) den Sauerstoff im Körper und bringt ihn zu den Organen. Antikörper sind ebenfalls Proteine, die Fremdes markieren und so zur körpereigenen Abwehr beitragen. Neben diesen gibt es noch zahlreiche andere Proteine mit vielen verschiedenen Funktionen, die für einen gesunden Organismus unverzichtbar sind. Da die DBA bei einem betroffenen Patienten auch schon während der frühen Entwicklung im Mutterleib vorhanden ist, lässt sich das Auftreten von angeborenen Fehlbildungen gut erklären.
Warum die DBA sich in erster Linie im Knochenmark mit einer Störung der roten Blutbildung zeigt und warum die Ausprägung der Symptome bei einzelnen DBA-Patient*innen so unterschiedlich ausfällt oder auch einmal Symptome fehlen, ist noch nicht verstanden.